Sex-Specific Genetic Architecture and Comorbidities of Alcohol Use Behaviors
이 연구는 성별을 구분한 유전체 분석을 통해 알코올 사용 행동의 유전적 구조와 동반 질환이 남성과 여성 간에 다르게 나타남을 규명하여, 성별을 고려한 분석이 알코올 관련 유전적 기전과 건강 결과 이해를 심화시킬 수 있음을 시사합니다.
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genetic and genomic medicine
193 편의 논문
Radiological Evaluation of the Natural History of PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)
이 연구는 PIK3CA 관련 과증식 스펙트럼 (PROS) 환자의 자연사를 방사선학적으로 평가한 최초의 연구로, 대부분의 병변이 시간이 지남에 따라 지속적으로 증가하며 성인기까지 진행됨을 규명했습니다.
Characterising the motif composition and allele length distribution of ZFHX3 GGC repeat expansions in amyotrophic lateral sclerosis
이 연구는 ZFHX3 유전자의 GGC 반복 확장이 근위축성 측삭경화증 (ALS) 위험과 연관되지 않았음을 확인했으나, 다양한 반복 모티프 구성이 존재함을 규명하여 신경퇴행성 질환 위험 평가 시 반복 서열 길이뿐만 아니라 모티프 구성의 중요성을 강조했습니다.
Joint Bayesian modelling of molecular QTL and GWAS effects improves polygenic prediction for complex traits
이 논문은 GWAS 와 분자 QTL 효과를 공동으로 모델링하는 베이지안 프레임워크인 SBayesCO 를 제안하여, 복잡한 형질의 유전적 예측 정확도를 향상시키고 SNP 우선순위 결정 능력을 개선함을 보여줍니다.
XMR: A cross-population Mendelian randomization method for causal inference using genome-wide summary statistics
이 논문은 소수 인종 집단의 유전체 데이터 부족 문제를 해결하고 전 세계 건강 형평성을 증진하기 위해 보조 GWAS 요약 통계를 활용하여 교차 집단 멘델 무작위화 (XMR) 방법을 제안하고, 이를 통해 다양한 인종 집단에서 기존 방법보다 통계적 검정력이 높고 신뢰할 수 있는 인과 관계를 규명함을 보여줍니다.
Practice-Based Insights into Adult Genetics: High Diagnostic Yield, Demographic Determinants, and Patterns of Test Utilization across 10,000 Patient Encounters
이 연구는 10,000 건의 성인 환자 데이터를 분석하여 유전 검사가 진단율이 높고 인구통계학적 요인 및 임상적 지시에 따라 결과가 달라짐을 입증함으로써, 성인 대상 유전 의학의 임상적 중요성과 효과적인 진료 지침 수립의 필요성을 제시합니다.
Enhanced EBNA2-dependent activity in EBV-transformed B cells from patients with multiple sclerosis
이 연구는 다발성 경화증 (MS) 환자에서 EBV 가 유도한 B 세포 내 EBNA2 의 활성 증가가 유전자 발현, 염색질 접근성 및 전사 인자 결합을 변화시켜 MS 발병 기전에 관여함을 규명했습니다.
Genetically proxied inhibition of angiotensinogen synthesis is associated with lower cardiovascular risk
이 연구는 유전적 증거를 통해 간에서 안지오텐시노겐 합성 억제가 혈압 강하를 통해 관상동맥질환, 뇌졸중, 심부전 등 심혈관 질환 위험을 낮추고 안전성 문제가 없음을 입증하여, 안지오텐시노겐 억제제가 심혈관 질환 예방을 위한 유망한 치료 표적이 될 수 있음을 시사합니다.
Integrative screening identifies functional variants and VNTRs underlying GWAS signals at the 5p15.33 multi-cancer susceptibility locus
이 연구는 통합적 스크리닝을 통해 5p15.33 다발성 암 감수성 유전좌의 복잡한 다면성 효과를 설명하는 기능성 변이와 VNTR 을 규명하고, 특히 CLPTM1L 내 VNTR 이 히포 신호전달 경로를 매개로 종양별 발현 조절에 관여함을 밝혔습니다.
PanelAppRex aggregates disease gene panels and facilitates sophisticated search
PanelAppRex 는 5 만 8 천 개 이상의 정제된 유전자 - 질병 패널 데이터를 통합하여 자연어 기반 검색과 기계 판독 가능한 데이터 내보내기를 지원함으로써, 유전체 진단 및 변이 해석을 위한 효율적이고 포괄적인 도구를 제공합니다.
Whole-genome variant detection in long-read sequencing data from ultra-low input patient samples
이 연구는 고분해능 HiFi 시퀀싱 기반의 초저입력 (ULI-HiFi) 방법을 통해 기존 단분자 시퀀싱의 한계를 극복하고, 게놈의 어두운 영역에서 정밀한 변이 검출을 가능하게 하며, 특히 대장암 환자 샘플에서 LIMD1 유전자의 반복 서열 확장이 발현 감소와 질병 진행에 미치는 영향을 규명함으로써 인간 질병 이해를 심화시켰음을 보여줍니다.
Gene Portals: A Framework for Integrating Clinical, Functional, and Structural Evidence into Rare Disease Variant Classification
이 논문은 희귀 유전질환 변이 해석을 위해 임상, 기능, 구조적 증거를 통합한 '유전자 포털' 프레임워크를 제안하고, 이를 신경발달장애 관련 5 개 유전자 포털에 적용하여 표준화된 변이 분류 및 분자 기전 규명을 가능하게 했음을 보여줍니다.
Cancer genomic profiling predicts pathogenicity of BRCA1 and BRCA2 variants
이 논문은 12 만 건 이상의 실제 암 유전체 프로파일링 데이터를 기반으로 머신러닝 모델을 개발하여 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 미해석 변이 (VUS) 중 상당 부분을 병인성 또는 비병인성으로 재분류할 수 있는 확장 가능한 프레임워크를 제시했습니다.
Rare Cholesterol Related Disorders: A Sterolomic Library for Diagnosis and Monitoring of Diseases
이 논문은 Girard P 유도체화 화학과 질량 분석법을 활용하여 콜레스테롤 합성 및 대사 관련 13 가지 유전성 질환의 진단을 지원하고 8 가지 질환에 대한 예측 데이터를 포함한 최초의 스테롤로믹 라이브러리를 개발했다고 보고합니다.
Impact of proteogenomic evidence on clinical success
본 연구는 인간 유전적 증거만 있는 경우보다 혈장 단백질 양적 형질 유전자좌 (pQTL) 증거가 추가된 표적 - 적응증 쌍이 임상 1 상에서 출시까지 진전할 확률이 4.7 배 더 높으며, 특히 인간 유전적 증거만으로는 enrichment 이 제한적이었던 약물 표적 가능 단백질 군에서 그 효과가 두드러짐을 보여주었습니다.
Association of the FTO rs9939609 variant with glycemic control
이 연구는 멕시코 T2D 환자 174 명을 대상으로 한 분석을 통해 FTO 유전자 rs9939609-A 변이가 약물 치료에도 불구하고 혈당 조절 불량과 유의미하게 연관될 수 있음을 보여주었습니다.
Leveraging the Genetics of Psychiatric Disorders to Prioritize Potential Drug Targets and Compounds
이 연구는 ADHD, 양극성 장애, 우울증, 조현병 등 4 가지 정신질환의 유전체 데이터를 활용하여 약물 표적 및 화합물을 우선순위화하고, 기존 약물의 재창출 가능성과 유전적 위험이 약물 반응에 미치는 영향을 규명함으로써 정신질환 치료의 새로운 기회를 제시합니다.
FA-NIVA: A Nextflow framework for automated analysis of Nanopore based long-read sequencing data for genetic analysis in Fanconi anemia
이 논문은 판코니 빈혈의 유전적 분석을 위해 나노포어 기반 장리드 시퀀싱 데이터를 처리하는 자동화된 Nextflow 프레임워크인 FA-NIVA 를 개발하여, SNV 와 SV 를 통합적으로 검출하고 동형접합성을 정확하게 판별할 수 있는 재현 가능하고 확장성 있는 분석 파이프라인을 제공한다고 설명합니다.
Pan-cancer tumour classification and risk stratification from whole-genome somatic variants via dual-task representation learning
이 논문은 전장 유전체 체세포 변이 데이터를 기반으로 히스톨로지 종양 유형과 아형을 동시에 분류하고 위험도를 평가할 수 있는 딥러닝 모델 'MuAt2'를 개발하여, 종양 이질성 문제를 해결하고 암 진단 및 예후 판정에 기여함을 보여줍니다.
Prediction of incident coronary artery disease in individuals with zero coronary artery calcium using a novel multi-ancestry, label-free polygenic risk score framework
이 연구는 기존에 관상동맥 칼슘 점수 (CAC) 가 0 으로 판정된 경우에도 8 Billion 프레임워크를 활용한 라벨 없는 다계통 유전 위험 점수 (PRS) 를 적용하면, 기존 위험 인자로는 설명되지 않는 잔여 심혈관 질환 위험을 식별하여 치료 임계값을 넘는 고위험군을 발견할 수 있음을 보여줍니다.